Chociaż możliwe jest dziedziczenie niektórych rodzajów nieprawidłowości chromosomalnych, większość zaburzeń chromosomowych (takich jak zespół Downa i zespół Turnera) nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Co może powodować aneuploidię?
Błędy w segregacji chromosomów prowadzą do aneuploidii, stanu, w którym liczba chromosomów w komórce lub organizmie odbiega od wielokrotności genomu haploidalnego. Aneuploidia powstająca w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy jest główną przyczyną niepłodności i dziedzicznych wad wrodzonych.
Czy aneuploidię można leczyć?
W porównaniu do trisomii autosomalnych, te rodzaje trisomii chromosomów płci są dość łagodne. Osoby dotknięte chorobą zazwyczaj wykazują zmniejszony rozwój seksualny i płodność, ale często mają normalną długość życia, a wiele z ich objawów można leczyć suplementacją hormonalną
Co się stanie, jeśli masz aneuploidię?
Każda zmiana liczby chromosomów w plemniku lub komórce jajowej może wpłynąć na wynik ciąży. Niektóre aneuploidie mogą skutkować porodem na żywo, ale inne są śmiertelne w pierwszym trymestrze i nigdy nie mogą prowadzić do życia dziecka. Szacuje się, że ponad 20% ciąż może mieć aneuploidię.
Czy aneuploidia zawsze jest śmiertelna?
Nieprawidłowości chromosomów są wykrywane w 1 ze 160 urodzeń żywych ludzi. Aneuploidia autosomalna jest bardziej niebezpieczna niż aneuploidia chromosomów płci. Aneuploidia autosomalna jest prawie zawsze śmiertelna i przestaje rozwijać się jako embriony.
