Typ kifoskoliotyczny zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS), typ VIA (MIM 225400) jest rzadkim zaburzeniem tkanki łącznej dziedziczonym autosomalnie recesywnie z częstością występowania około 1;100 000 żywych urodzeń.
Ile osób ma kifoskoliozę EDS?
Najczęstsze są formy hipermobilne i klasyczne; typ hipermobilny może dotyczyć aż 1 na 5 000 do 20 000 osób, podczas gdy typ klasyczny prawdopodobnie występuje u 1 na 20 000 do 40 000 osób.
Jak powszechny jest klasyczny Ehlers-Danlos?
Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to dziedziczna choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się głównie nadmierną rozciągliwością skóry, nieprawidłowym gojeniem się ran i nadmierną ruchomością stawów. Częstość występowania klasycznego EDS została oszacowana na 1:20 000.
Czy hipermobilność EDS jest rzadka?
Wideo: Hipermobilność EDS – aktualizacja
Zespół Vascular Ehlersa Danlosa (vEDS) jest rzadkim zaburzeniem, szacuje się, że dotyka od 1 na 50 000 do 1 w 200 000 osób. Jest to spowodowane mutacją genu wpływającą na główne białko, która powoduje osłabienie ścian naczyń i narządów pustych.
Jaka jest najrzadsza forma EDS?
Naczyniowe EDS (vEDS) jest rzadkim typem EDS i jest często uważany za najpoważniejszy. Wpływa na naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, co może powodować ich pękanie i zagrażające życiu krwawienie. Osoby z VEDS mogą mieć: skórę, która bardzo łatwo ulega siniakom.
