Jaki jest wynik mutacji genu ntrk1?

Spisu treści:

Jaki jest wynik mutacji genu ntrk1?
Jaki jest wynik mutacji genu ntrk1?

Wideo: Jaki jest wynik mutacji genu ntrk1?

Wideo: Jaki jest wynik mutacji genu ntrk1?
Wideo: What are NTRK Gene Fusions? 2024, Listopad
Anonim

Mutacje w genie NTRK1 powodują wrodzoną niewrażliwość na ból z anhidrozą (CIPA), stan charakteryzujący się niemożnością odczuwania bólu i zmniejszoną lub nieobecną potliwością (anodroza).

Na jakim genie jest NTRK1?

Gen NTRK1 koduje neurotroficzny receptor kinazy tyrozynowej-1 i należy do rodziny receptorów czynnika wzrostu nerwów, których ligandy obejmują neurotrofiny. Neurotrofiny i ich receptory odgrywają ważną rolę w regulacji rozwoju zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego.

Gdzie znajduje się gen NTRK1?

Gen TRKA (NTRK1) zlokalizowany na chromosomie 1 (1q21-q22), składa się z 17 eksonów i obejmuje co najmniej 23 kb. TRKA koduje receptor kinazy tyrozynowej (RTK) dla czynnika wzrostu nerwów (NGF) i jest genem odpowiedzialnym za CIPA.

Co oznacza NTRK1?

NTRK1 ( Kinaza tyrozynowa receptora neurotroficznego 1) jest genem kodującym białko. Choroby związane z NTRK1 obejmują niewrażliwość na ból, wrodzoną, z anhydrozą i rakiem tarczycy, rodzinną rdzeniastą. Wśród powiązanych ścieżek są sygnalizacja MAPK: mitogeny i ścieżka GPCR.

Co to jest gen Met?

Gen wytwarzający białko, które jest zaangażowane w wysyłanie sygnałów w komórkach oraz we wzroście i przeżyciu komórek. Zmutowane (zmienione) formy genu MET mogą powodować wzrost i rozprzestrzenianie się nieprawidłowych komórek w organizmie.

Zalecana: