Mutacje w genie NTRK1 powodują wrodzoną niewrażliwość na ból z anhidrozą (CIPA), stan charakteryzujący się niemożnością odczuwania bólu i zmniejszoną lub nieobecną potliwością (anodroza).
Na jakim genie jest NTRK1?
Gen NTRK1 koduje neurotroficzny receptor kinazy tyrozynowej-1 i należy do rodziny receptorów czynnika wzrostu nerwów, których ligandy obejmują neurotrofiny. Neurotrofiny i ich receptory odgrywają ważną rolę w regulacji rozwoju zarówno ośrodkowego, jak i obwodowego układu nerwowego.
Gdzie znajduje się gen NTRK1?
Gen TRKA (NTRK1) zlokalizowany na chromosomie 1 (1q21-q22), składa się z 17 eksonów i obejmuje co najmniej 23 kb. TRKA koduje receptor kinazy tyrozynowej (RTK) dla czynnika wzrostu nerwów (NGF) i jest genem odpowiedzialnym za CIPA.
Co oznacza NTRK1?
NTRK1 ( Kinaza tyrozynowa receptora neurotroficznego 1) jest genem kodującym białko. Choroby związane z NTRK1 obejmują niewrażliwość na ból, wrodzoną, z anhydrozą i rakiem tarczycy, rodzinną rdzeniastą. Wśród powiązanych ścieżek są sygnalizacja MAPK: mitogeny i ścieżka GPCR.
Co to jest gen Met?
Gen wytwarzający białko, które jest zaangażowane w wysyłanie sygnałów w komórkach oraz we wzroście i przeżyciu komórek. Zmutowane (zmienione) formy genu MET mogą powodować wzrost i rozprzestrzenianie się nieprawidłowych komórek w organizmie.