Test cystyny leukocytów jest podstawą zarówno diagnozy, jak i terapeutycznego monitorowania choroby. Dostępnych jest kilka linii leczenia cystynozy, w tym cysteamina, terapia nerkozastępcza, terapia hormonalna i inne; jednak nie jest jeszcze dostępne żadne leczenie
Jaka jest średnia długość życia osoby z cystynozą?
Alloprzeszczepy nerki i terapia medyczna mająca na celu podstawowy defekt metaboliczny zmieniły naturalną historię cystynozy tak drastycznie, że oczekiwana długość życia pacjentów wydłużenie o ponad 50 lat W konsekwencji wczesna diagnoza i odpowiednie terapia ma kluczowe znaczenie.
Jak leczy się cystynozę?
Nefropatyczna cystynoza to rzadka choroba, która zwykle pojawia się u niemowląt i dzieci w młodym wieku. Jest to stan trwający całe życie, ale dostępne metody leczenia, takie jak terapia cysteaminą i przeszczep nerki, pozwoliły ludziom z tą chorobą żyć dłużej.
Kto leczy cystynozę?
Na początku zespół może obejmować nefrologa (nefrologa) pacjenta, farmaceutę i pediatrę (dla dzieci) lub lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (dla dorosłych). Nefrolog jest specjalistą w zakresie chorób nerek i jest podstawową opieką zdrowotną dla pacjentów z cystynozą.
Co robi cystynoza?
Cystynoza jest stanem charakteryzującym się gromadzeniem się aminokwasu cystyny (elementu budulcowego białek) w komórkach. Nadmiar cystyny uszkadza komórki i często tworzy kryształy, które mogą odkładać się i powodować problemy w wielu narządach i tkankach.
