Logo pl.boatexistence.com

Czym jest rodzina amaurotyczna?

Spisu treści:

Czym jest rodzina amaurotyczna?
Czym jest rodzina amaurotyczna?

Wideo: Czym jest rodzina amaurotyczna?

Wideo: Czym jest rodzina amaurotyczna?
Wideo: The 8 Concepts of Family Therapy 2024, Może
Anonim

Amaurotyczny idiotyzm rodzinny: przestarzały termin na chorobę Taya-Sachsa (TSD), który jest zwięźle zdefiniowany przez OMIM (Online Mendlowskie Dziedziczenie u Człowieka) jako „ autosomalny recesywny, postępujący zaburzenie neurodegeneracyjne, które w klasycznej postaci dziecięcej zwykle kończy się śmiercią w wieku 2 lub 3 lat, wynika z niedoboru …

Czym jest Amaurotyczny idiotyzm rodzinny?

przestarzałe, teraz obraźliwe.: dowolny z kilku recesywnych schorzeń genetycznych charakteryzujących się akumulacją komórek zawierających lipidy w trzewiach i układzie nerwowym, niepełnosprawnością intelektualną oraz upośledzeniem wzroku lub ślepotą, szczególnie: choroba Tay-sachsa.

Co oznacza Amaurotic?

: częściowa lub całkowita utrata wzroku występująca zwłaszcza bez widocznej na zewnątrz zmiany w oku. Inne słowa z amaurosis. amaurotyczny / -ˈrät-ik / przymiotnik.

Czy idiotyzm jest genetyczny?

Idiotyzm rodziny amaurotycznej, podobnie jak młodociana choroba Taya-Sachsa analizowana przez Sjögrena, jest zdeterminowana przez pojedynczą recesywną substytucję genu.

Co to jest młodzieńczy idiotyzm amaurotyczny?

Definicje młodzieńczego amaurotycznego idiotyzmu. wrodzona postępująca choroba metabolizmu lipidów, która zaczyna się w wieku 5 lat i charakteryzuje się ślepotą, demencją i wczesną śmiercią. synonimy: choroba Spielmeyera-Vogta.

Zalecana: