Amaurotyczny idiotyzm rodzinny: przestarzały termin na chorobę Taya-Sachsa (TSD), który jest zwięźle zdefiniowany przez OMIM (Online Mendlowskie Dziedziczenie u Człowieka) jako „ autosomalny recesywny, postępujący zaburzenie neurodegeneracyjne, które w klasycznej postaci dziecięcej zwykle kończy się śmiercią w wieku 2 lub 3 lat, wynika z niedoboru …
Czym jest Amaurotyczny idiotyzm rodzinny?
przestarzałe, teraz obraźliwe.: dowolny z kilku recesywnych schorzeń genetycznych charakteryzujących się akumulacją komórek zawierających lipidy w trzewiach i układzie nerwowym, niepełnosprawnością intelektualną oraz upośledzeniem wzroku lub ślepotą, szczególnie: choroba Tay-sachsa.
Co oznacza Amaurotic?
: częściowa lub całkowita utrata wzroku występująca zwłaszcza bez widocznej na zewnątrz zmiany w oku. Inne słowa z amaurosis. amaurotyczny / -ˈrät-ik / przymiotnik.
Czy idiotyzm jest genetyczny?
Idiotyzm rodziny amaurotycznej, podobnie jak młodociana choroba Taya-Sachsa analizowana przez Sjögrena, jest zdeterminowana przez pojedynczą recesywną substytucję genu.
Co to jest młodzieńczy idiotyzm amaurotyczny?
Definicje młodzieńczego amaurotycznego idiotyzmu. wrodzona postępująca choroba metabolizmu lipidów, która zaczyna się w wieku 5 lat i charakteryzuje się ślepotą, demencją i wczesną śmiercią. synonimy: choroba Spielmeyera-Vogta.
