Diagnostyka prenatalna talasemii β Talasemia β Autosomalna dominująca talasemia beta jest rzadka i jest spowodowana mutacjami przesunięcia punktu lub ramki odczytu, co skutkuje wytwarzaniem nieprawidłowych niestabilnych łańcuchów beta hemoglobiny, które wytrącają prowadzące do hemolizy i anemii. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Rzadka forma autosomalnej dominującej talasemii--hemoglobina Hakkari
korzystanie z CVS można przeprowadzić w 9–11 tygodni. Amniopunkcję można przeprowadzić w 14-18 tygodniu ciąży; Badanie krwi płodu można wykonać w 18-20 tygodniu ciąży.
Czy talasemię można wykryć podczas ciąży?
Ty i twój partner możecie mieć przesiewowe badania nosicielskie przed lub w trakcie ciąży, aby dowiedzieć się, czy masz zmianę genu, która powoduje talasemię. Podczas ciąży możesz wykonać testy, takie jak amnio i CVS, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma talasemię. Wiele osób z talasemią prowadzi zdrowe życie.
Czy potrafisz wykryć talasemię przed urodzeniem?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami talasemii alfa, lekarze mogą przeprowadzać badania płodu przed urodzeniem Odbywa się to poprzez: pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej, które odbywa się około 11 tygodnia ciąży i polega na usunięciu małego kawałka łożyska do badania.
Skąd mam wiedzieć, czy moje dziecko ma talasemię?
Jakie są objawy talasemii beta u dziecka?
- Słaby wzrost i rozwój.
- Blada skóra.
- Problemy z karmieniem.
- Biegunka.
- Drażliwość, nerwowość.
- Gorączka.
- Większy brzuch z powiększonej śledziony.
Jak mogę uniknąć talasemii podczas ciąży?
Zachęcanie do oddawania krwi i szerzenie wiedzy na temat diagnostyki prenatalnej jest konieczne, aby zapobiegać nowszym przypadkom talasemii, twierdzą eksperci.