Jako taki, zespół Dravet jest stosunkowo nowo odkryty. Naukowcy poczynili ogromne postępy w lepszym zrozumieniu tej choroby, odkąd została ona po raz pierwszy opisana w 1978 przez Charlotte Dravet, specjalistkę ds. epilepsji dziecięcej pracującą w Marsylii.
Ile jest przypadków zespołu Draveta?
Syndrom Draveta dotyka około 1:15, 700 osób w Stanach Zjednoczonych, czyli 0,0064% populacji (Wu 2015). Około 80-90% z nich lub 1:20 900 osób ma zarówno mutację SCN1A, jak i kliniczną diagnozę DS.
Czy zespół Dravet jest rzadką chorobą?
Zespół Draveta to rzadka, lekooporna padaczka, która rozpoczyna się w pierwszym roku życia zdrowego niemowlęcia. To trwa przez całe życie. Zwykle objawia się przedłużonym napadem z gorączką, która obejmuje jedną stronę ciała. Większość przypadków jest spowodowana poważnymi mutacjami genu SCN1A.
Kogo nazwano zespołem Draveta?
Dravet Syndrome (DS) został nazwany na cześć Charlotte Dravet, która opisała ten stan po raz pierwszy w 1978 roku [1] jako ciężką padaczkę miokloniczną (SME) w grupie nieuleczalna padaczka.
Jak długo możesz żyć z zespołem Dravet?
Zespół Draveta jest rzadką, ciężką i trwającą całe życie postacią padaczki (zaburzenia napadowego). Większość osób dotkniętych tym schorzeniem ma dobrą długość życia. Choroba zwykle zaczyna się w pierwszym roku życia, a około 80-85% dzieci przeżywa do dorosłości.
