Ten stan jest dziedziczony autosomalnie dominującym wzorcem, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wywołania choroby.
Co powoduje rodzinny hiperaldosteronizm?
Rodzinny hiperaldosteronizm typu I jest spowodowany nieprawidłowym połączeniem (fuzją) dwóch podobnych genów zwanych CYP11B1 i CYP11B2, które są zlokalizowane blisko siebie na chromosomie 8. Te geny zapewniają instrukcja wytwarzania dwóch enzymów, które znajdują się w nadnerczach.
Jak diagnozuje się rodzinny hiperaldosteronizm?
FH-II rozpoznaje się, gdy PA wykryto u dwóch lub więcej członków rodziny za pomocą testów biochemicznych (badanie stosunku aldosteronu do aktywności reninowej osocza (PRA), badanie supresji fludrokortyzonu lub aldosteronu w soli fizjologicznej) oraz w przypadku rozpoznania rodzinnego hiperaldosteronizmu I (FH-I; zob. ten termin) jest wykluczony przez testowanie genów hybrydowych.
Czy zespół Conna jest rzadki?
Zespół Conna był uważany za rzadką chorobę, ale obecnie szacuje się, że występuje u co piątej osoby ze złożonym nadciśnieniem. Zwykle nie powoduje żadnych objawów, chociaż niektórzy pacjenci mogą odczuwać zmęczenie, bóle głowy, osłabienie mięśni i drętwienie.
Czy pierwotny hiperaldosteronizm jest rzadki?
Pierwotny aldosteronizm (zwany także zespołem Conna) jest rzadkim schorzeniem spowodowanym nadprodukcją hormonu aldosteronu, który kontroluje sód i potas we krwi. Choroba jest leczona lekami i zmianami stylu życia w celu kontrolowania ciśnienia krwi, a w niektórych przypadkach chirurgią.