Logo pl.boatexistence.com

Czy aldosteronizm może być dziedziczony?

Spisu treści:

Czy aldosteronizm może być dziedziczony?
Czy aldosteronizm może być dziedziczony?

Wideo: Czy aldosteronizm może być dziedziczony?

Wideo: Czy aldosteronizm może być dziedziczony?
Wideo: Primary Aldosteronism 2024, Może
Anonim

Ten stan jest dziedziczony autosomalnie dominującym wzorcem, co oznacza, że jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca do wywołania choroby.

Co powoduje rodzinny hiperaldosteronizm?

Rodzinny hiperaldosteronizm typu I jest spowodowany nieprawidłowym połączeniem (fuzją) dwóch podobnych genów zwanych CYP11B1 i CYP11B2, które są zlokalizowane blisko siebie na chromosomie 8. Te geny zapewniają instrukcja wytwarzania dwóch enzymów, które znajdują się w nadnerczach.

Jak diagnozuje się rodzinny hiperaldosteronizm?

FH-II rozpoznaje się, gdy PA wykryto u dwóch lub więcej członków rodziny za pomocą testów biochemicznych (badanie stosunku aldosteronu do aktywności reninowej osocza (PRA), badanie supresji fludrokortyzonu lub aldosteronu w soli fizjologicznej) oraz w przypadku rozpoznania rodzinnego hiperaldosteronizmu I (FH-I; zob. ten termin) jest wykluczony przez testowanie genów hybrydowych.

Czy zespół Conna jest rzadki?

Zespół Conna był uważany za rzadką chorobę, ale obecnie szacuje się, że występuje u co piątej osoby ze złożonym nadciśnieniem. Zwykle nie powoduje żadnych objawów, chociaż niektórzy pacjenci mogą odczuwać zmęczenie, bóle głowy, osłabienie mięśni i drętwienie.

Czy pierwotny hiperaldosteronizm jest rzadki?

Pierwotny aldosteronizm (zwany także zespołem Conna) jest rzadkim schorzeniem spowodowanym nadprodukcją hormonu aldosteronu, który kontroluje sód i potas we krwi. Choroba jest leczona lekami i zmianami stylu życia w celu kontrolowania ciśnienia krwi, a w niektórych przypadkach chirurgią.

Zalecana: