Miopatia nemalinowa jest zwykle dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osoby z chorobą autosomalną recesywną noszą po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznak i objawów choroby.
Czy miopatia nemalinowa jest formą dystrofii mięśniowej?
NM skraca oczekiwaną długość życia, szczególnie w cięższych postaciach, ale agresywna i proaktywna opieka pozwala większości osób na przeżycie, a nawet prowadzenie aktywnego życia. Miopatia nemalinowa jest jedna z chorób nerwowo-mięśniowych objętych Stowarzyszeniem Dystrofii Mięśniowej w Stanach Zjednoczonych.
Jakie są prognozy dla osoby z miopatią nemalinową?
Większość pacjentów jest w stanie prowadzić niezależne, aktywne życie. Ciężka wrodzona NM (10-20% pacjentów; sprawdź to hasło) charakteryzuje się ciężką hipotonią i niewielkimi ruchami spontanicznymi. Przeżycie po niemowlęctwie jest rzadkie.
Co powoduje miopatię nemalinową?
Ta choroba jest spowodowana różnorodnymi defektami genetycznymi, z których każdy wpływa na jedno z białek włókienek wymaganych do napięcia i skurczu mięśni. Może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący, co oznacza, że może być wytwarzana przez wadliwe geny wniesione przez jednego lub oboje rodziców.
Jakie stany są związane z mutacjami w genie ACTA1?
Miopatia nemalinowa jest najczęstszym zaburzeniem mięśni związanym z mutacjami genu ACTA1. Niektóre z mutacji, które powodują to zaburzenie, zmieniają strukturę lub funkcję szkieletowej α-aktyny, powodując, że białko gromadzi się i tworzy grudki (agregaty).