Brachydaktylia jest schorzeniem dziedzicznym, którego główną przyczyną jest genetyka. Jeśli masz skrócone palce u rąk lub nóg, inni członkowie Twojej rodziny najprawdopodobniej również cierpią na tę chorobę. Jest to choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że potrzebujesz tylko jednego rodzica z genem, aby odziedziczyć tę chorobę.
Jaki gen powoduje brachydaktylię?
Izolowana brachydaktylia typu E jest spowodowana zmianami genetycznymi (warianty lub mutacje patogenne) w genie HOXD13. Warianty chorobotwórcze w genie PTHLH mogą również powodować brachydaktylię typu E związaną z niskim wzrostem. W obu tych przypadkach zaburzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
Czy brachydaktylia jest dominująca czy recesywna?
To dominująca cecha genetyczna, więc tylko jeden rodzic musi mieć warunek, aby dziecko ją odziedziczyło. Jeśli masz brachydaktylię, najprawdopodobniej mają ją również inne osoby w Twojej rodzinie. Wiele przypadków brachydaktylii występuje bez żadnych innych schorzeń.
Czy brachydaktylia jest genetyczna typu D?
Genetyka. Cecha genetyczna, brachydaktylia typu D wykazuje autosomalną dominację i jest powszechnie rozwijana lub dziedziczona niezależnie od innych cech dziedzicznych. Choroba jest związana z genem HOXD13, który odgrywa kluczową rolę w powstawaniu i wzroście palców.
Czy brachydaktylia jest powszechna?
Liczba dotkniętych palców będzie się różnić w zależności od stopnia schorzenia. Dziecko nauczy się dostosowywać, używając swojej dominującej ręki. Brachydaktylia nie jest powszechnym schorzeniem, ponieważ występuje tylko w około 1 z 32 000 urodzeń.
