Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka Gen choroby może być przekazywany od jednego rodzica, który cierpi na tę chorobę (dziedziczenie autosomalne dominujące). Lub może być przekazana od obojga rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne) lub powstać jako nowa mutacja u osoby dotkniętej chorobą, która może zostać przekazana.
Czy możesz zachorować na pęcherzowy naskórek w późniejszym życiu?
Nabyte pęcherze naskórka
Ale EBA nie jest dziedziczona, a objawy zwykle pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia. Jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że Twój układ odpornościowy zaczyna atakować zdrową tkankę ciała. Nie wiadomo dokładnie, co to powoduje.
Jaka mutacja powoduje dystroficzną pęcherzową lizę naskórka?
Mutacje w genie COL7A1 powodują wszystkie formy dystroficznej pęcherzowej lizy naskórka. Ten gen dostarcza instrukcji tworzenia białka, które tworzy fragmenty (podjednostki) większego białka zwanego kolagenem typu VII.
Czy istnieje lek na dystroficzną pęcherzową lizę naskórka?
Obecnie nie ma lekarstwa na epidermolizę bullosa (EB), ale leczenie może pomóc złagodzić i kontrolować objawy. Leczenie ma również na celu: uniknięcie uszkodzeń skóry. poprawić jakość życia.
Jak długo możesz żyć z naskórkiem pęcherzowym?
W cięższych postaciach EB oczekiwana długość życia waha się od wczesnego niemowlęctwa do zaledwie 30 roku życia.