Posłuchaj wymowy. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stan, w którym organizm przyswaja i przechowuje więcej żelaza niż potrzebuje. Dodatkowe żelazo jest magazynowane w wątrobie, sercu i trzustce, co może powodować choroby wątroby, problemy z sercem, niewydolność narządów i raka.
Jaka jest główna przyczyna hemochromatozy?
Mutacje genów, które powodują hemochromatozę
Gen zwany HFE jest najczęściej przyczyną dziedzicznej hemochromatozy. Odziedziczasz po jednym genie HFE od każdego z rodziców. Gen HFE ma dwie wspólne mutacje, C282Y i H63D. Testy genetyczne mogą ujawnić, czy masz te mutacje w genie HFE.
Co to jest hemochromatoza i co ją powoduje?
Odziedziczona zmiana genetyczna jest najczęstszą przyczyną. Nazywa się to pierwotną hemochromatozą, dziedziczną hemochromatozą lub klasyczną hemochromatozą. W przypadku pierwotnej hemochromatozy problemy z DNA pochodzą od obojga rodziców i powodują, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza.
Jaka jest średnia długość życia osoby z hemochromatozą?
Skumulowane przeżycie wyniosło 76% po 10 latach i 49% po 20 latach. Oczekiwana długość życia uległa skróceniu u pacjentów z marskością wątroby lub cukrzycą w porównaniu z pacjentami, u których nie wystąpiły te powikłania w momencie rozpoznania.
Jakie są oznaki i objawy hemochromatozy?
Początkowe objawy hemochromatozy mogą obejmować:
- uczucie ciągłego zmęczenia (zmęczenie)
- odchudzanie.
- słabość.
- ból stawów.
- niezdolność do uzyskania lub utrzymania erekcji (zaburzenia erekcji)
- okresy nieregularne lub nieobecne.
