Uważa się, że do wywołania sporadycznego nerwiaka niedojrzałego wymagane są somatyczne mutacje co najmniej dwóch genów. Rzadziej mutacje genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka, mogą być dziedziczone od rodzica. Kiedy mutacja związana z nerwiakiem niedojrzałym jest dziedziczna, stan ten nazywany jest nerwiakiem niedojrzałym rodzinnym.
Czy neuroblastoma występuje w rodzinach?
Dziedziczność. Większość neuroblastomy nie wydaje się występować w rodzinach. Ale w około 1% do 2% przypadków dzieci z nerwiakiem niedojrzałym mają to w rodzinie.
Czy neuroblastoma może być genetyczna?
Większość przypadków nerwiaka niedojrzałego (NBL) występuje sporadycznie, dotykając osoby, które nie mają rodzinnej historii choroby. Jednak w 1-2 procentach przypadków podatność na rozwój nerwiaka niedojrzałego może być dziedziczona po rodzicu.
Jaka mutacja genu powoduje nerwiaka niedojrzałego?
Naukowcy uważają, że mutacje ALK i PHOX2B prowadzą do nerwiaka niedojrzałego, wpływając na wzrost i rozwój komórek nerwowych, co zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka. Większość osób bez dziedzicznego nerwiaka niedojrzałego nosi w swoich komórkach dwie robocze kopie genów ALK i PHOX2B.
Jaka jest główna przyczyna neuroblastoma?
Dwa największe czynniki ryzyka nerwiaka niedojrzałego to wiek i dziedziczność Wiek: Większość przyczyn nerwiaka niedojrzałego diagnozuje się u dzieci w wieku od jednego do dwóch lat, a 90% diagnozuje się wcześniej wiek 5 lat. Dziedziczność: 1% do 2% przypadków nerwiaka niedojrzałego wydaje się być wynikiem genu odziedziczonego po rodzicu.
