Epicanthus Inversus: Fałd skórny wystający ze środkowej dolnej powieki i wznoszący się do górnej powieki (patrz poniżej). Epicanthus inversus charakteryzuje się wysoką swoistością wobec BPES i występuje obustronnie. Telecanthus Telecanthus Telecanthus to niezwykła anomalia powiek zdefiniowana jako zwiększona odległość między przyśrodkowymi kątami. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus – EyeWiki – Amerykańska Akademia Okulistyki
: Zwiększona odległość między przyśrodkowymi kątami.
Co to jest epicanthus inversus?
Blepharophimosis, ptoza i epicanthus inversus syndrome (BPES) to rzadka choroba rozwojowa obejmująca powieki i jajnikiZazwyczaj przy urodzeniu występują cztery główne cechy twarzy: wąskie oczy, opadające powieki, fałd skóry wewnętrznej dolnej powieki i szeroko rozstawione oczy.
Co powoduje epikantus?
Epicanthus może być zjawiskiem izolowanym lub może być cechą towarzyszącą u pacjentów z wrodzoną opadanie powiek (opadanie powiek), zespołem Downa lub powiek powiek (skrócenie szpary powiekowej zarówno poziomo) i pionowo) zespół.
Co powoduje zespół powiek powiek?
BPES jest spowodowane mutacją w genie zwanym FOXL2, który kontroluje produkcję białka FOXL2. Białko to z kolei bierze udział w rozwoju mięśni powiek, a także we wzroście i rozwoju komórek jajnika.
Czy BPES jest niepełnosprawnością?
Blepharophimosis Zespoły niepełnosprawności intelektualnej obejmują grupę zespołów, w tym zespół Ohdo i zespół Say Barbera Bieseckera Younga-Simpsona, które charakteryzują się wąskimi otworami oczu (blepharophimosis), opadaniem górnych powiek (opadanie powiek) i intelektualnym inwalidztwo. Dr.
