krzywica hipofosfatmiczna jest najczęściej dziedziczona w sposób związany dominujący z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X, a do wywołania choroby wystarczy tylko jedna zmutowana kopia genu.
Czy hipofosfatemia jest cechą dominującą czy recesywną?
U większości osób rodzinna hipofosfatemia jest dziedziczona w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, jednak formy wariantowe mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.
Co to jest hipofosfatemia?
Hipofosfatemia to stan, w którym Twoja krew ma niski poziom fosforu Niski poziom może powodować wiele problemów zdrowotnych, w tym osłabienie mięśni, niewydolność oddechową lub serca, drgawki, lub śpiączki. Przyczyną hipofosfatemii jest zawsze jakiś inny podstawowy problem.
Czy krzywica odporna na witaminę D jest dominująca czy recesywna?
Dziedziczna krzywica oporna na witaminę D (HVDRR) jest rzadką chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacjami w receptorze witaminy D (VDR). Pacjenci wykazują ciężką krzywicę i hipokalcemię. Heterozygotyczni rodzice i rodzeństwo wyglądają normalnie i nie wykazują żadnych objawów choroby.
Co to jest autosomalna dominująca krzywica hipofosfamiczna?
Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna (ADHR) jest rzadką chorobą dziedziczną, w której nadmierna utrata fosforanów w moczu prowadzi do słabo uformowanych kości (krzywica), ból kości i zębów ropnie. ADHR jest spowodowane mutacją w czynniku wzrostu fibroblastów 23 (FGF23).