Hipplazja dołka została opisana jako związana z mutacjami w wielu genach powodujących szereg zaburzeń ocznych.
Co to jest hipoplazja dołka?
Niedorozwój dołka to zaburzenie siatkówki, w którym nie ma pełnego rozwoju morfologii dołka. Przedstawiono optyczną koherentną tomografię (OCT) i wyniki czynnościowe w odniesieniu do podstawowych warunków genetycznych i rozwojowych.
Jak diagnozuje się hipoplazję dołka?
Odkrycia dna oka mogą być subtelne i najczęściej obejmują brak pigmentacji dołka lub okołodołkowy odruch świetlny. Tradycyjnie w takich przypadkach diagnoza opierała się na wykryciu oczopląsu w połączeniu z angiograficzną demonstracją słabo uformowanej strefy wolnej od naczyń włosowatych
Czy hipoplazja dołka postępuje?
Choroba jest nawracająca i postępująca i zwykle występuje asymetria między obydwoma oczami. Odnotowano brak penetracji i znaczną zmienność w ekspresji. Ostre epizody charakteryzują się światłowstrętem, łzawieniem, wydzieliną śluzową i punkcikowatym zapaleniem rogówki.
Co to jest obustronna hipoplazja dołka?
Cel: Hipoplazja dołka jest opisana jako brak lub płytkie wgłębienie, pogrubienie wewnętrznej siatkówki, skrócone segmenty zewnętrzne i zwiększona grubość siatkówki. Obustronna hipoplazja dołka jest często związana z innymi chorobami współistniejącymi narządu wzroku, takimi jak bielactwo, aniridia, mikroftalmia i retinopatia wcześniaków.
