Gen incontinentia pigmenti jest zlokalizowany na chromosomie Xq28. Ten gen normalnie koduje białko istotnego modulatora czynnika jądrowego-KB i jest znany jako gen IKBKG (wcześniej znany jako gen NEMO lub NF-kappaB).
Czy nietrzymanie moczu jest powszechne?
Incontinentia pigmenti jest niezwykłym zaburzeniem. W literaturze naukowej opisano od 900 do 1200 osób dotkniętych chorobą. Większość z tych osobników to kobiety, ale zidentyfikowano również kilkadziesiąt samców z incontinentia pigmenti.
Dlaczego nazywa się to incontinentia pigmenti?
IP to połączona z chromosomem X dominująca choroba genetyczna spowodowana zmianami (mutacjami) w genie IKBKG. IP został nazwany na podstawie wyglądu skóry pod mikroskopem w późniejszych stadiach choroby.
Czy istnieje lekarstwo na nietrzymanie moczu?
Chociaż nie jest znane lekarstwo na nietrzymanie moczu (IP), istnieją protokoły leczenia i zalecani specjaliści medyczni dla dotkniętych obszarów ciała, takich jak skóra, włosy, oczy i inne.
Czy nietrzymanie moczu jest chorobą autoimmunologiczną?
Na tej podstawie zdiagnozowano i potwierdzono testami genetycznymi nietrzymanie moczu. Gen NEMO jest zaangażowany w niedobory odporności, a także choroby autoimmunologiczne.