Alkaptonuria jest dziedziczona, co oznacza, że jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.
Czy alkaptonuria jest dziedziczona?
Alkaptonuria jest dziedziczona jako autosomalna cecha recesywna. Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy dana osoba odziedziczy ten sam nieprawidłowy gen dla tej samej cechy od każdego z rodziców.
Jaką grupę wiekową ma alkaptonuria?
Ta niebiesko-czarna pigmentacja pojawia się zwykle po 30 roku życia Ludzie z alkaptonurii zazwyczaj rozwijają zapalenie stawów, szczególnie kręgosłupa i dużych stawów, począwszy od wczesnej dorosłości. Inne cechy tego schorzenia mogą obejmować problemy z sercem, kamienie nerkowe i kamienie prostaty.
Dlaczego alkaptonuria jest recesywną chorobą genetyczną?
Alkaptonuria jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, która jest spowodowana mutacją w genie 1, 2 dioksygenazy homogentyzatu (HGD), powodującą nieprawidłowości w katabolizmie tyrozyny i odkładaniu się tkanki kwas homogentyzynowy.
Jaki gen jest odpowiedzialny za alkaptonurię?
Gen zaangażowany w alkaptonurię to gen HGD. Zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego oksydazą homogentyzatu, który jest potrzebny do rozkładu kwasu homogentyzynowego.
