Hemofilia jest spowodowana mutacją lub zmianą w jednym z genów, które dostarczają instrukcji tworzenia czynnika krzepnięcia Koagulacja, znana również jako krzepnięcie, to proces dzięki której krew zmienia się z płynu w żel, tworząc skrzep krwi. Potencjalnie powoduje hemostazę, zatrzymanie utraty krwi z uszkodzonego naczynia, a następnie naprawę. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulacja
Koagulacja – Wikipedia
białka potrzebne do utworzenia skrzepu krwi. Ta zmiana lub mutacja może uniemożliwić prawidłowe działanie białka krzepnięcia lub całkowicie go pominąć. Te geny znajdują się na chromosomie X.
Jaka jest najczęstsza przyczyna hemofilii?
Hemofilia A jest najczęstszym typem hemofilii i jest spowodowana niedoborem czynnika VIII. Według National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) osiem na 10 osób z hemofilią ma hemofilię A. Hemofilia B, nazywana również chorobą świąt Bożego Narodzenia, jest spowodowana niedoborem czynnika IX.
Czy dwoje normalnych rodziców może urodzić syna chorego na hemofilię?
Jest również możliwe, że wszystkie dzieci w rodzinie odziedziczą normalny gen lub wszystkie odziedziczą gen hemofilii. Rysunek 2-3. W przypadku matki, która jest nosicielką genu hemofilii, szanse na urodzenie dziecka z hemofilią są takie same dla każdej ciąży.
Jak możesz zachorować na hemofilię A?
Hemofilia A jest powodowana przez odziedziczoną cechę recesywną sprzężoną z chromosomem X, z wadliwym genem zlokalizowanym na chromosomie X. Kobiety mają dwie kopie chromosomu X. Więc jeśli gen czynnika VIII na jednym chromosomie nie działa, gen na drugim chromosomie może wykonać zadanie wytwarzania wystarczającej ilości czynnika VIII.
W jakim wieku pojawia się hemofilia?
Diagnoza. W Stanach Zjednoczonych większość osób z hemofilią jest diagnozowana w bardzo młodym wieku. Na podstawie danych CDC mediana wieku w momencie rozpoznania wynosi 36 miesięcy dla osób z łagodną hemofilią, 8 miesięcy dla osób z umiarkowaną hemofilią i 1 miesiąc dla osób z ciężką hemofilią.
