PTU zostało po raz pierwszy opisane w 1988 roku. Do 2002 roku zdiagnozowano około pięćdziesięciu przypadków. Ponieważ choroba jest tak rzadka, większość lekarzy nigdy jej nie widziała, a zatem mogą jej nie rozpoznać.
Czy napadowy tonik Upgaze znika?
Napadowe napady tonizujące zmniejszyła się liczba lub zniknęła u 2 pacjentów, ale 1 pacjent wykazał łagodne nieprawidłowości w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego i miał krewnych z padaczką.
Co to jest łagodny napadowy tonik Upgaze?
Łagodny, napadowy, toniczny upojenie dzieciństwa z ataksją jest rzadkim napadowym zaburzeniem ruchu charakteryzującym się epizodami stałego, sprzężonego odchylania oczu w górę i sakkadowania w dół przy próbie spoglądania w dół (z zachowanymi poziomymi ruchami gałek ocznych), której towarzyszy objawy ataksji (niestabilny …
Co to jest zespół PTU?
Napadowe toniczne spojrzenie w górę (PTU) to syndrom dzieciństwa objawiający się nagłymi ruchami gałek ocznych z ciągłym odchylaniem oczu w górę. Opisujemy wyniki 6 pacjentów, po 10 latach obserwacji, z początkiem choroby w dzieciństwie.
Co powoduje PTU?
Propylotiouracyl (PTU) to doustny lek stosowany w leczeniu nadczynności tarczycy spowodowanej nadczynnością tarczycy. Jest to lek przeciwtarczycowy o mechanizmie działania podobnym do metimazolu (Tapazol). Choroba Gravesa-Basedowa jest najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy.