Zespół Cri-du-chat (koci płacz), znany również jako zespół 5p-(5p minus), to schorzenie chromosomalne, które pojawia się, gdy brakuje fragmentu chromosomu 5. Niemowlęta z tym schorzeniem często mają wysoki płacz, który brzmi jak kot.
Czy Cri du Chat jest fatalne?
Niewielki odsetek niemowląt z zespołem cri-du-chat rodzi się z poważnymi wadami narządów (zwłaszcza wadami serca lub nerek) lub innymi zagrażającymi życiu komplikacjami, które mogą prowadzić do śmierci. Większość śmiertelnych powikłań ma miejsce przed pierwszymi urodzinami dziecka.
Jaka jest średnia długość życia z zespołem Cri du Chat?
Przeżycie dzieci z cri du chat jest ogólnie dobre. Większość zgonów związanych z zespołem występuje w ciągu pierwszego roku życia. Kilkoro dzieci dożyło ponad 50 lat. Poradnictwo genetyczne jest zalecane osobom dotkniętym chorobą i ich rodzinom.
Co to jest zespół 5p?
5p- Syndrom charakteryzuje się przy urodzeniu wysokim płaczem, niską masą urodzeniową, słabym napięciem mięśniowym, małogłowiem i potencjalnymi komplikacjami medycznymi „5p-” to termin używany genetyków, aby opisać część chromosomu numer pięć, której brakuje u tych osobników. Usunięcie 5p to zaburzenie spektrum.
Dlaczego kobiety otrzymują Cri du Chat?
Dlatego mówi się, że zespół cri du chat jest spowodowany przez usunięcie chromosomu 5p. Uważa się, że większość przypadków występuje w wyniku uszkodzenia chromosomu podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika.