Większość wariantów nie prowadzi do rozwoju choroby, a te, które prowadzą, są rzadkie w populacji ogólnej. Niektóre warianty występują na tyle często w populacji, że można je uznać za powszechną odmianę genetyczną. Kilka takich wariantów jest odpowiedzialnych za różnice między ludźmi, takie jak kolor oczu, kolor włosów i grupa krwi.
Czy mutacje są zawsze dziedziczne?
Jeśli nabyta mutacja wystąpi w komórce jajowej lub plemniku, może zostać przekazana potomstwu danej osoby. Gdy nabyta mutacja zostanie przekazana, jest to mutacja dziedziczna Nabyte mutacje nie są przekazywane, jeśli występują w komórkach somatycznych, co oznacza komórki ciała inne niż plemniki i komórki jajowe.
Jak często dziedziczone są mutacje?
Niedawno zgłoszone szacunki wskaźnika mutacji całego genomu ludzkiego. Częstość mutacji ludzkiej linii zarodkowej wynosi około 0,5×10−9 na parę zasad rocznie.
Czy mutacje są dziedziczone, czy występują losowo?
Innymi słowy, mutacje występują losowo, w zależności od tego, czy ich efekty są użyteczne. Tak więc korzystne zmiany DNA nie zdarzają się częściej po prostu dlatego, że organizm może z nich skorzystać.
Czy wszystkie mutacje genetyczne są trwałe?
Mutacja genu to trwała zmiana w sekwencji DNA, która tworzy gen, tak że sekwencja ta różni się od tej, która występuje u większości ludzi. Mutacje różnią się wielkością; mogą wpływać w dowolnym miejscu, od pojedynczego bloku budulcowego DNA (pary zasad) do dużego segmentu chromosomu zawierającego wiele genów.