Zespół Gitelmana jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny Oznacza to, że aby zostać dotkniętym chorobą, osoba musi mieć mutację w obu kopiach odpowiedzialnego genu w każdej komórce. Osoby dotknięte chorobą dziedziczą jedną zmutowaną kopię genu od każdego rodzica, który jest określany jako nosiciel.
Jak dziedziczy się zespół Gitelmana?
Większość przypadków zespołu Gitelmana jest spowodowana mutacjami w genie SLC12A3 i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Czy zespół Gitelmana jest niepełnosprawnością?
Analiza ujawnia cztery sposoby doświadczania choroby Gitelmana w życiu codziennym: jako choroba powodująca niepełnosprawność, jako choroba znormalizowana, jako inna forma normalności i jako epizodyczna niepełnosprawność.
Jak odróżnić Barttera od Gitelmana?
Te dwa zespoły różnią się biochemicznie tym, że dzieci z zespołem Barttera zwykle wykazują hiperkalciurię z normalnym poziomem magnezu w surowicy, podczas gdy dzieci z zespołem Gitelmana zwykle wykazują niskie wydalanie wapnia z moczem i niski poziom magnezu w surowicy poziomy.
Czy zespół Gitelmana jest chorobą przewlekłą?
Przeoczona choroba z przewlekłą hipomagnezemią i hipokaliemią u dorosłych]
