Gen zaangażowany w alkaptonurię to gen HGD. Zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu zwanego oksydazą homogentyzatu, który jest potrzebny do rozkładu kwasu homogentyzynowego.
Na który chromosom ma wpływ alkaptonuria?
Na chromosomie 3 jest gen, który odgrywa szczególną rolę w historii genetyki. Jest to gen związany z chorobą zwaną alkaptonuria, która powoduje, że mocz zmienia kolor na czarny, a woskowina na czerwono.
Czy alkaptonuria jest mutacją genetyczną?
Alkaptonuria (AKU) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem 1, 2 dioksygenazy homogentyzatu (HGD) i charakteryzującą się kwasicą homogentyzynową, ochronozą i ochronotycznym zapaleniem stawów. Wada jest spowodowana przez mutacje w genie HGD, który mapuje się do ludzkiego chromosomu 3q21-q23.
Co to jest gen HGD?
Gen HGD zapewnia instrukcje wytwarzania enzymu zwanego oksydazą homogentyzatu, który jest aktywny głównie w wątrobie i nerkach.
Co powoduje chorobę alkaptonurii?
Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genu 1,2-dioksygenazy (HGD) homogentyzatu. To stan autosomalnie recesywny. Oznacza to, że oboje twoi rodzice muszą mieć gen, aby przekazać ci chorobę. Alkaptonuria jest rzadką chorobą.
