To zaburzenie genetyczne jest spowodowane zmianą (mutacją) w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3) Achondroplazja występuje w wyniku spontanicznej mutacji genetycznej u około 80 procent pacjentów; w pozostałych 20 procentach jest dziedziczona po rodzicu.
Jaka jest główna przyczyna karłowatości achondroplastycznej?
Achondroplazja jest powodowana przez mutacje w genie FGFR3. Gen ten dostarcza instrukcji tworzenia białka, które bierze udział w rozwoju i utrzymaniu tkanki kostnej i mózgowej. Za prawie wszystkie przypadki achondroplazji odpowiadają dwie specyficzne mutacje w genie FGFR3.
Czy można wykryć karłowatość podczas ciąży?
Kontrola płynu owodniowego – lekarz zmierzy płyn owodniowy w celu ustalenia, czy występuje karłowatość. Jeśli matka ma za dużo płynu owodniowego, może to wskazywać na karłowatość. Biopsja kosmówki – Biopsja kosmówki w 11 tygodniu może pomóc lekarzowi potwierdzić karłowatość.
Czy możesz zapobiec achondroplazji?
Obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec achondroplazji, ponieważ większość przypadków wynika z nieoczekiwanych nowych mutacji. Lekarze mogą leczyć niektóre dzieci hormonem wzrostu, ale nie wpływa to znacząco na wzrost dziecka z achondroplazją. W niektórych bardzo szczególnych przypadkach można rozważyć operacje wydłużenia nóg.
Czy gen recesywny karłowatości?
Wszystkie rodzaje pierwotnego karłowatości są spowodowane zmianami w genach. Różne mutacje genów powodują różne warunki, które składają się na pierwotny karłowatość. W wielu przypadkach, ale nie we wszystkich, osoby z pierwotnym karłowatością dziedziczą zmutowany gen od każdego z rodziców. Nazywa się to stanem autosomalnym recesywnym
