Alkaptonuria dotyka samców i samic w równej liczbie, chociaż objawy mają tendencję do wcześniejszego rozwoju i nasilania się u mężczyzn. W literaturze medycznej zgłoszono ponad 1000 osób dotkniętych chorobą.
Jaką grupę wiekową ma alkaptonuria?
Ta niebiesko-czarna pigmentacja pojawia się zwykle po 30 roku życia Ludzie z alkaptonurii zazwyczaj rozwijają zapalenie stawów, szczególnie kręgosłupa i dużych stawów, począwszy od wczesnej dorosłości. Inne cechy tego schorzenia mogą obejmować problemy z sercem, kamienie nerkowe i kamienie prostaty.
Dlaczego ludzie cierpią na alkaptonurię?
Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genu 1,2-dioksygenazy (HGD) homogentyzatu. To stan autosomalnie recesywny. Oznacza to, że oboje twoi rodzice muszą mieć gen, aby przekazać ci chorobę. Alkaptonuria jest rzadką chorobą.
Jaki jest najbardziej prawdopodobny powód, dla którego alkaptonuria jest chorobą recesywną?
Alkaptonuria jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem enzymu homogentyzatu 1,2-dioksygenazy. Ten niedobór enzymu skutkuje zwiększonym poziomem kwasu homogentyzynowego, produktu metabolizmu tyrozyny i fenyloalaniny.
Czy ludzkie serce może stać się czarne?
Problemy z sercem, nerkami i prostatą
Złogi kwasu homogentyzynowego wokół zastawek serca mogą powodować ich twardnienie, kruchość i czerń. Naczynia krwionośne mogą również stać się sztywne i osłabione.
