Jak wspomniano, torbiele splotu naczyniówkowego występują u 1 do 2 procent zdrowych płodów. Jednak u bardzo małego odsetka płodów z torbielami splotu naczyniówkowego istnieje powiązane zaburzenie chromosomowe zwane trisomią 18.
Czy torbiel splotu naczyniówkowego jest związana z zespołem Downa?
Torbiele splotu naczyniówkowego płodu mogą zostać wykryte w splotu naczyniówkowym płodu podczas rutynowego badania USG w drugim trymestrze ciąży. Obecność tych torbieli jest związana z trisomią 18 (zespół Edwarda) w 3,47% przypadków oraz z trisomią 21 (zespołem Downa) w 0,46% przypadków.
Czy powinienem martwić się torbielą splotu naczyniówkowego?
Torbiele splotu naczyniówkowego są zwykle uważane za normalne i nie szkodzą dzieckuTe cysty można również znaleźć u niektórych zdrowych dzieci i dorosłych. Torbiel splotu naczyniówkowego ma miejsce, gdy niewielka ilość płynu mózgowo-rdzeniowego zostaje uwięziona w warstwie komórek, gdy mózg dziecka rośnie i rozwija się.
Na co wskazuje torbiel splotu naczyniówkowego?
Kiedy lekarz odkrywa torbiel splotu naczyniówkowego, jego najpilniejszym zmartwieniem jest możliwość, że dziecko będzie miało trisomię 18, chorobę genetyczną. Dzieci z trisomią 18 mają dodatkową kopię chromosomu 18. W większości przypadków dziecko z trisomią 18 rodzi się martwe.
Czy widzisz trisomię 18 na USG?
Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, to zaburzenie genetyczne, które dotyka dzieci i często można je zdiagnozować przed urodzeniem. USG płodu podczas ciąży może wykazywać cechy sugerujące trisomię 18, a wskaźnik wykrywalności wynosi około 90% w tygodniu ciąży 14-21
