Mutacje punktowe w genie PAH powodują PKU w różnych grupach etnicznych, a duże delecje lub duplikacje stanowią do 3% mutacji PAH w niektórych grupach etnicznych.
Jaki rodzaj mutacji powoduje PKU?
Zmiany genów (mutacje) w genie PAH powodują PKU. Mutacje w genie PAH powodują niski poziom enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaniny. Te niskie poziomy oznaczają, że fenyloalanina z diety nie może być metabolizowana (zmieniana), więc gromadzi się do toksycznych poziomów we krwi i ciele.
Czy PKU jest mutacją przesunięcia ramki?
Analiza haplotypów wykazała, że wszystkie allele PKU wykazujące kodon 55 mutacji przesunięcia ramki wykazywały haplotyp 1. W naszym zestawie sond DNA 13% wszystkich zmutowanych alleli haplotypu 1 zawiera tę konkretną mutację.
Jaka jest mutacja genetyczna fenyloketonurii?
Wadliwy gen (mutacja genetyczna) powoduje PKU, która może być łagodna, umiarkowana lub ciężka. U osoby z PKU ten wadliwy gen powoduje brak lub niedobór enzymu potrzebnego do przetwarzania fenyloalaniny, aminokwasu.
Jaki jest przykład mutacji punktowej?
Na przykład siemacz niedokrwienny jest spowodowany pojedynczą mutacją punktową (mutacja zmiany sensu) w genie beta-hemoglobiny, który przekształca kodon GAG w GUG, który koduje aminokwas walina, a nie kwas glutaminowy.
