Penetrance jest używany do opisania, czy występuje kliniczna ekspresja genotypu u osobnika. Ekspresyjność to termin opisujący różnice zaobserwowane w fenotypie klinicznym między dwoma osobami o tym samym genotypie.
Jaki jest przykład ekspresji?
Innym przykładem ekspresji w pracy jest występowanie dodatkowych palców u kotów, czyli polidaktylii. Obecność dodatkowych palców na łapie kota to fenotyp, który pojawia się w grupach kotów, które krzyżowały się od pokoleń.
Jaka jest różnica między zmienną ekspresją a zmniejszoną penetracją?
Penetrancja jest definiowana jako odsetek osób o określonym genotypie, które przejawiają określoną cechę kliniczną lub fenotyp. Zmienna ekspresja odnosi się do szeregu oznak i objawów, które mogą wystąpić u różnych osób z tą samą chorobą genetyczną.
Co oznacza penetracja w genetyce?
Penetrance mierzy odsetek osób w populacji, które są nosicielami określonego genu i wyrażają pokrewną cechę.
Jak możesz zdefiniować penetrację?
Penetrancja odnosi się do prawdopodobieństwa wystąpienia stanu klinicznego, gdy występuje określony genotyp. W przypadku chorób o początku w wieku dorosłym, penetracja jest zwykle opisywana przez wiek, płeć i umiejscowienie narządu danego nosiciela.
