Logo pl.boatexistence.com

Kto może zachorować na chorobę Gauchera?

Spisu treści:

Kto może zachorować na chorobę Gauchera?
Kto może zachorować na chorobę Gauchera?

Wideo: Kto może zachorować na chorobę Gauchera?

Wideo: Kto może zachorować na chorobę Gauchera?
Wideo: Gaucher disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Może
Anonim

Każdy może cierpieć na tę chorobę, ale ludzie z pochodzeniem aszkenazyjskim (wschodnioeuropejskim) są bardziej narażeni na chorobę Gauchera typu 1. Spośród wszystkich ludzi aszkenazyjskich (lub aszkenazyjskich) Żydowskie pochodzenie, prawie 1 na 450 ma zaburzenie, a 1 na 10 nosi zmianę genu, która powoduje chorobę Gauchera.

W jaki sposób dana osoba choruje na chorobę Gauchera?

Choroba Gauchera jest przekazywana z rodziców na dzieci (jest dziedziczna). Jest to spowodowane problemem z genem GBA. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że każdy rodzic musi przekazać nieprawidłowy gen GBA, aby jego dziecko mogło otrzymać Gauchera.

Jakie są szanse zachorowania na chorobę Gauchera?

Choroba Gauchera występuje u 1 na 50 000 do 100 000 osób w populacji ogólnej. Typ 1 jest najczęstszą postacią zaburzenia; występuje częściej u osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego (wschodnio- i środkowoeuropejskiego) niż u osób z innych środowisk.

Czy możesz zachorować na chorobę Gauchera jako dorosły?

Zachorowanie na chorobę Gauchera u dorosłych

Oznaki i objawy choroby Gauchera mogą wystąpić w każdej chwili, a niektóre osoby nie są diagnozowane, dopóki nie są dorosłymi. Osteoporoza o wczesnym początku może być jednym z wielu sygnałów, ale wielu lekarzy nawet nie zdaje sobie sprawy z choroby Gauchera.

W jakim wieku zdiagnozowano chorobę Gauchera?

Chociaż choroba może być zdiagnozowana w każdym wieku, połowa pacjentów w momencie rozpoznania ma mniej niż 20 lat. Obraz kliniczny jest niejednorodny, sporadycznie występują formy bezobjawowe.

Zalecana: