Fumaraza to cykl TCA enzym, który katalizuje konwersję fumaranu do jabłczanu L w mitochondriach Po uszkodzeniu DNA cytozolowa echoforma fumarazy jest zlokalizowana w jądrze, tam, jego aktywność enzymatyczna katalizuje odwrotną konwersję jabłczanu do fumaranu, powodując lokalną akumulację fumaranu.
Co robi niedobór Fumarazy?
Niedobór fumarazy to choroba dziedziczna, która wpływa na mózg i inne części układu nerwowego. Oznaki i objawy mogą obejmować małą głowę (mikrocefalia), poważne opóźnienie rozwoju, trudności w karmieniu, słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), brak rozwoju, drgawki i charakterystyczne rysy twarzy
Gdzie jest używana fumaraza?
Fumaraza lub hydrataza fumarazy jest używana w cyklu kwasu cytrynowego do przeprowadzenia etapu przejściowego w produkcji energii w celu wytworzenia NADH Metabolizuje fumaran w cytozolu, który staje się produktem ubocznym cyklu mocznikowego i katabolizmu aminokwasów. Katalizuje dodawanie wody do fumaranu w celu wytworzenia S-jabłczanu.
Jaką reakcję katalizuje fumaraza?
Enzym fumaraza katalizuje odwracalne uwodnienie fumaranu do jabłczanu. Reakcja katalizowana przez fumarazę ma kluczowe znaczenie dla energetyki komórkowej jako część cyklu kwasu trikarboksylowego, który wytwarza równoważniki redukujące, napędzające oksydacyjną syntezę ATP.
Jak regulowana jest fumaraza?
U drożdży fumaraza cytozolowa jest zaangażowana w szlak naprawy rekombinacji homologicznej (HR), poprzez swoją funkcję w procesie resekcji DSB. Jednym z celów tej regulacji jest resekcja enzymu Sae2. W komórkach ludzkich fumaraza bierze udział w szlaku naprawy niehomologicznego łączenia końców (NHEJ).
