Ponieważ aneuploidia płodu może mieć wpływ na każdą ciążę, wszystkim kobietom w ciąży należy zaproponować badania przesiewowe. Łączone badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze przeprowadzone pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży wykrywa 82% do 87% przypadków trisomii 21 (zespół Downa).
Kiedy występuje aneuploidia?
Aneuploidia powstaje podczas podziału komórki, gdy chromosomy nie rozdzielają się prawidłowo między dwiema komórkami (brak rozdzielenia) Większość przypadków aneuploidii w autosomach powoduje poronienie, a najczęstsze dodatkowe chromosomy autosomalne wśród żywych urodzeń to 21, 18 i 13.
Jak testuje się aneuploidię?
W celu określenia aneuploidii chromosomów, najczęstszą metodą jest liczenie wszystkich fragmentów cfDNA (zarówno płodowych, jak i matczynych)Jeśli procent fragmentów cfDNA z każdego chromosomu jest zgodny z oczekiwaniami, ryzyko wystąpienia choroby chromosomowej u płodu jest mniejsze (negatywny wynik testu).
Co to jest badanie przesiewowe aneuploidii w ciąży?
Badanie przesiewowe przez kombinację przezierności karku płodu i surowicy matki wolnej β-ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i białka osocza A związanego z ciążą może zidentyfikować około 90% płodów z trisomią 21i inne główne aneuploidie dla wskaźnika fałszywie dodatnich 5%.
Jakie jest badanie USG pierwszego trymestru używane do oceny ryzyka aneuploidii?
Przesiewowe badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ( pomiar NT, PAPP-A i hCG) są akceptowalnym, skutecznym podejściem do badań przesiewowych w kierunku aneuploidii płodu, jeśli kobieta pojawia się we wczesnym okresie ciąży (przed 14 rokiem życia). tydzień ciąży).
