Logo pl.boatexistence.com

Kiedy odkryto hiperkaliemiczny paraliż okresowy?

Spisu treści:

Kiedy odkryto hiperkaliemiczny paraliż okresowy?
Kiedy odkryto hiperkaliemiczny paraliż okresowy?

Wideo: Kiedy odkryto hiperkaliemiczny paraliż okresowy?

Wideo: Kiedy odkryto hiperkaliemiczny paraliż okresowy?
Wideo: Hyperkalemic Periodic Paralysis 2024, Może
Anonim

Hiperkaliemiczny porażenie okresowe (hiperPP) jest autosomalną dominującą kanałopatią sodową mięśni z prawie całkowitą penetracją [1]. Tyler i in. [2] po raz pierwszy opisali tę chorobę w 1951 w swoich badaniach siedmiopokoleniowych osobników z klinicznie typowym okresowym paraliżem przy braku hipokaliemii.

Jak rzadki jest hiperkalemiczny porażenie okresowe?

Hiperkaliemiczny paraliż okresowy dotyka szacunkowo 1 na 200 000 osób.

Co to jest hiperkaliemiczny paraliż okresowy?

Okresowy paraliż hiperkaliemiczny jest spowodowany mutacjami w genie SCN4A i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, w tym zwiększeniu poziomu potasu we krwi podczas epizodu, ale normalnym poziomie potasu we krwi między epizodami.

Czy istnieje lekarstwo na okresowe porażenie hiperkaliemiczne?

Okresowe paraliże hiperkaliemiczne

Na szczęście ataki są zazwyczaj łagodne i rzadko wymagają leczenia Osłabienie szybko reaguje na pokarmy bogate w węglowodany. Stymulatory beta-adrenergiczne, takie jak wziewny salbutamol, również poprawiają osłabienie (ale są przeciwwskazane u pacjentów z zaburzeniami rytmu serca).

Czy hiperkaliemiczny paraliż okresowy jest dziedziczony?

Jest klasyfikowany jako hipokaliemiczny, gdy epizody występują w związku z niskim poziomem potasu we krwi lub jako hiperkaliemiczny, gdy epizody mogą być wywołane przez podwyższony poziom potasu. Większość przypadków PP jest dziedziczna, zwykle z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia [2, 3].

Zalecana: