Oznaki i objawy zespołu Jacobsena mogą się różnić. Najbardziej dotknięci ludzie mają opóźniony rozwój umiejętności motorycznych i mowy; upośledzenie funkcji poznawczych; i trudności w nauce. Zgłoszono cechy behawioralne, które mogą obejmować zachowania kompulsywne; krótki okres uwagi; i rozpraszanie uwagi.
Co syndrom Jacobsena robi z ciałem?
Inne cechy zespołu Jacobsena mogą obejmować wady serca, trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym, niski wzrost, częste infekcje uszu i zatok oraz nieprawidłowości szkieletu. Zaburzenie może również wpływać na układ pokarmowy, nerki i narządy płciowe.
Jak diagnozuje się zespół Jacobsena?
Badania genetyczne są niezbędne do potwierdzenia diagnozy zespołu Jacobsena. Podczas badań genetycznych pod mikroskopem oceniane są powiększone chromosomy. Są poplamione, aby nadać im wygląd „kodu kreskowego”. Uszkodzony chromosom i usunięte geny będą widoczne.
Jak wygląda życie z zespołem Jacobsena?
około 20% dzieci umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia, najczęściej z powodu powikłań wrodzonych wad serca, a rzadziej z powodu krwawienia. oczekiwana długość życia osób z syndromem Jacobsena jest nieznana, chociaż osoby dotknięte chorobą dożyły wieku dorosłego.
Czy zespół Jacobsena jest śmiertelny?
Zespół Jacobsena jest katastroficzny w 1 na 5 przypadków, a dzieci zwykle umierają w ciągu pierwszych 2 lat życia z powodu powikłań sercowych.
