Dysplazja ektodermalna to grupa stanów, w których dochodzi do nieprawidłowego rozwoju skóry, włosów, paznokci, zębów lub gruczołów potowych.
Co to jest dysplazja ektodermalna?
Dysplazja ektodermalna to zaburzenia genetyczne, co oznacza, że mogą być przenoszone z osób dotkniętych chorobą na ich dzieci. Są spowodowane mutacjami w różnych genach; mutacje mogą być dziedziczone od rodzica lub normalne geny mogą ulec mutacji w czasie tworzenia komórki jajowej lub plemników lub po zapłodnieniu.
Jak wygląda leczenie dysplazji ektodermalnej?
Leczenie hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej może obejmować specjalne preparaty do pielęgnacji włosów lub peruki, środki zapobiegające przegrzaniu, usuwanie złogów z uszu i nosa oraz ocenę i leczenie zębów (np. odbudowy, implanty dentystyczne lub protezy).
Czy dysplazja ektodermalna dotyka kobiety?
Czy dysplazja ektodermalna dotyka tylko mężczyzn? Nie. Dysplazja ektodermalna może dotyczyć mężczyzn i kobiet.
Jaka mutacja genetyczna powoduje dysplazję ektodermalną?
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna, która może wynikać z mutacji w jednym z kilku genów. Należą do nich EDA, EDAR, EDARADD i WNT10A. Najczęstszą przyczyną choroby są mutacje genu EDA, które stanowią ponad połowę wszystkich przypadków.
