Rozpoznanie naczyniówki może być potwierdzone objawami, wynikami badań oraz wywiadem rodzinnym zgodnym z dziedziczeniem genetycznym. Badanie dna oka: badanie dna oka może ujawnić niejednolite obszary zwyrodnienia naczyniówkowo-siatkówkowego w środkowej części obwodu dna oka.
Jak diagnozuje się choroideremię?
Rozpoznanie naczyniówki może być sugerowane przez charakterystyczne wyniki badań dna oka i wywiad rodzinny. Można to potwierdzić za pomocą bezpośrednich testów genetycznych lub poprzez analizę immunoblot z przeciwciałem anty-REP-1.
Jak powszechna jest choroideremia?
Częstotliwość choroideremii szacuje się na 1 na 50 000 do 100 000 osób Jednak jest prawdopodobne, że ten stan jest niedodiagnozowany ze względu na podobieństwo do innego oka zaburzenia. Uważa się, że choroideremia odpowiada za około 4% wszystkich przypadków ślepoty.
Jaka jest różnica między naczyniówką a barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki?
Chroideremia to choroba genetyczna. W przeciwieństwie do innych dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, takich jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, przypadki naczyniówki są spowodowane mutacją tylko jednego genu, znanego jako CHM.
Czy choroba Stargardta prowadzi do ślepoty?
Choroba Stargardta może powodować ślepotę barw, więc Twój okulista może również zbadać Twoje widzenie kolorów. Fotografia dna oka. Twój okulista może zrobić zdjęcie Twojej siatkówki, aby sprawdzić, czy nie ma żółtawych plamek na plamce.
