Przegląd. Mitochondrialna encefalomiopatia, kwasica mleczanowa i epizody przypominające udar (MELAS) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która zaczyna się w dzieciństwie. Zaburzenie dotyczy wielu obszarów ciała, zwłaszcza mózgu i układu nerwowego (encefalo-) oraz mięśni (miopatia).
Jak długo możesz mieszkać z MELAS?
Prognozy dla MELAS są złe. Zazwyczaj wiek śmierci wynosi od 10 do 35 lat, chociaż niektórzy pacjenci mogą żyć dłużej. Śmierć może nastąpić w wyniku ogólnego wyniszczenia organizmu z powodu postępującej demencji i osłabienia mięśni lub powikłań związanych z innymi dotkniętymi chorobą narządami, takimi jak serce lub nerki.
Czy możesz być nosicielem MELAS?
Petra Kaufmann: „To badanie pokazuje, że nosiciele [mutacji MELAS] są bardzo obciążeni chorobą. Niektóre z tych problemów można leczyć, więc wczesne wykrywanie i proaktywne zarządzanie może zmniejszyć to obciążenie.”
Jaki jest wynik MELAS?
Ludzie z zespołem MELAS mają nagromadzenie kwasu mlekowego we krwi (kwasica mleczanowa), co może prowadzić do wymiotów, bólu brzucha, zmęczenia, osłabienia mięśni i trudności w oddychaniu. Ta akumulacja kwasu mlekowego została również odnotowana w płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu.
Jaka jest przyczyna encefalopatii mitochondrialnej?
Mitochondrialna encefalopatia, MELAS: MELAS to skrót od mitochondrialnej encefalopatii, kwasicy mleczanowej i epizodów podobnych do udarów. MELAS to forma demencji. Jest to spowodowane mutacjami w materiale genetycznym (DNA) w mitochondriach.
