Cystynuria charakteryzuje się przede wszystkim gromadzeniem się aminokwasu, cystyny, w nerkach i pęcherzu moczowym Prowadzi to do tworzenia kryształów cystyny i/lub kamieni, które mogą blokować dróg moczowych. Oznaki i objawy cystinurii są konsekwencją tworzenia się kamieni i mogą obejmować: Nudności.
Co to jest cystynuria?
Cystynuria to dziedziczne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nadmierną ilością nierozpuszczonej cystyny w moczu, a także trzema chemicznie podobnymi aminokwasami: argininą, lizyną i ornityną.
Czy cystynuria jest chorobą nerek?
Cystynuria to choroba dziedziczna, która powoduje, że w nerkach, pęcherzu moczowym i moczowodach powstają kamienie utworzone z aminokwasu cystyny. Choroby dziedziczne są przekazywane z rodziców na dzieci poprzez defekt w ich genach. Aby uzyskać cystynurię, osoba musi odziedziczyć wadę po obojgu rodzicach.
Czy cystynuria to to samo co cystynoza?
Cystynoza to choroba magazynowania cystyny, w której nerka jest początkowym, ale nie jedynym organem docelowym. Cystynuria to choroba transportu cystyny w kanalikach nerkowych, w której nadmierna utrata tego nierozpuszczalnego aminokwasu powoduje precypitację przy fizjologicznym pH i stężeniu moczu.
Jak diagnozuje się cystynurię?
Rozpoznanie cystynurii można łatwo postawić na podstawie analizy kamieni, mikroskopowego badania moczu i 24-godzinnego badania moczu. Chociaż interwencja chirurgiczna jest konieczna, podstawą leczenia jest dietetyczna i medyczna profilaktyka nawracającego tworzenia się kamieni.
