Cystynuria jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Recesywne zaburzenia genetyczne występują, gdy osoba dziedziczy dwie kopie zmienionego genu dla tej samej cechy, po jednej od każdego z rodziców.
Czy kamienie cystynowe są dziedziczne?
Cystynuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny Oznacza to, że aby zostać dotkniętym chorobą, osoba musi mieć mutację w obu kopiach odpowiedzialnego genu w każdej komórce. Rodzice osoby dotkniętej chorobą zwykle noszą jedną zmutowaną kopię genu i są określani jako nosiciele.
Jak powstaje cystynuria?
Cystynuria jest spowodowana zmianami (mutacjami) w genach SLC3A1 i SLC7A9. Mutacje te powodują nieprawidłowy transport cystyny w nerkach, co prowadzi do objawów cystynurii. Cystynuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Czy cystynuria jest poważna?
Niewłaściwie leczona cystynuria może być wyjątkowo bolesna i może prowadzić do poważnych powikłań. Powikłania te obejmują: uszkodzenie nerek lub pęcherza moczowego przez kamień. infekcje dróg moczowych.
Jaki niedobór enzymów powoduje cystynurię?
Cystynuria jest powodowana przez mutacje w genach SLC3A1 i SLC7A9. Defekty te uniemożliwiają prawidłową reabsorpcję zasadowych lub dodatnio naładowanych aminokwasów: cystyny, lizyny, ornityny, argininy.