Poradnictwo genetyczne. Achromatopsja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny W momencie poczęcia każde z rodzeństwa osoby dotkniętej chorobą ma 25% szans na bycie dotkniętym chorobą, 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem i 25% szansa, że nie zostaniesz dotknięty, a nie przewoźnik.
Jak dziedziczona jest achromatopsja?
Stan jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu nie działają prawidłowo. W tym przypadku, matka i ojciec danej osoby przekazali mutację w genie powodującym rozwój achromatopsji u ich dziecka.
Czy urodziłeś się z achromatopsją?
Achromatopsja to choroba genetyczna, w której rodzi się dziecko z niedziałającymi czopkami. Czopki to specjalne komórki fotoreceptorowe w siatkówce, które pochłaniają światło o różnych kolorach. Istnieją trzy rodzaje czopków, które są odpowiedzialne za normalne widzenie kolorów.
Jakie geny powodują achromatopsję?
Achromatopsja wynika ze zmian w jednym z kilku genów: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C lub PDE6H. Szczególna mutacja genu CNGB3 leży u podstaw tej choroby u wyspiarzy rasy pingelapskiej.
Czy achromatopsja jest zaburzeniem chromosomalnym?
Zachorowalność u mężczyzn wynosi od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 urodzeń i może wynosić zaledwie 1 na 10 000 000 000 urodzeń u kobiet. Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczne chromosomu X. Charakteryzuje się utratą funkcjonowania czopków czerwonego i zielonego.