Poradnictwo genetyczne. Achromatopsja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny W momencie poczęcia każde z rodzeństwa osoby dotkniętej chorobą ma 25% szans na bycie dotkniętym chorobą, 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem i 25% szansa, że nie zostaniesz dotknięty, a nie przewoźnik.
Czy możesz urodzić się z achromatopsją?
Achromatopsja to choroba genetyczna, w której dziecko rodzi się z niedziałającymi czopkami. Czopki to specjalne komórki fotoreceptorowe w siatkówce, które pochłaniają światło o różnych kolorach. Istnieją trzy rodzaje czopków, które są odpowiedzialne za normalne widzenie kolorów.
Czy achromatopsja jest recesywna czy dominująca?
Achromatopsja jest rzadkim autosomalnym recesywnym (1/30 000) zaburzeniem charakteryzującym się obniżoną ostrością widzenia i całkowitą utratą rozróżniania kolorów z powodu utraty funkcji wszystkich trzech typów czopków fotoreceptory.
Czy achromatopsja jest zaburzeniem chromosomalnym?
Zachorowalność u mężczyzn wynosi od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 urodzeń i może wynosić zaledwie 1 na 10 000 000 000 urodzeń u kobiet. Jest to rzadkie zaburzenie dziedziczne chromosomu X. Charakteryzuje się utratą funkcjonowania czopków czerwonego i zielonego.
Czy dziewczyny mogą mieć achromatopsję?
Główną przyczyną ślepoty barw jest brak światłoczułych pigmentów w czopkach oka. Ten dziedziczny stan dotyka głównie mężczyzn, ale samice mogą również być d altonistami.
