Funkcjonalne testy in vitro rozróżniają patogenne mutacje zmiany sensu CDH1 (pogorszające adhezję komórek i prowadzące do inwazji) od tych, które nie wpływają na fenotyp.
Jakie mutacje wpływają na fenotyp?
Recesywne mutacje prowadzą do utraty funkcji, która jest maskowana, jeśli obecna jest normalna kopia genu. Aby wystąpił zmutowany fenotyp, oba allele muszą nieść mutację. Dominujące mutacje prowadzą do zmutowanego fenotypu w obecności normalnej kopii genu.
Jakie są skutki mutacji zmiany sensu?
Mutacje missense mogą wpływać na czynniki transkrypcji DNA, powodując zmianę ekspresji odpowiedniego białkaZmiana ekspresji białka typu dzikiego w przedziale, w którym ma ono funkcjonować, zakłóci normalny cykl komórkowy, a to z kolei może wywołać choroby [20].
Jakie mutacje nie wpływają na fenotyp?
Ciche mutacje to mutacje w DNA, które nie mają widocznego wpływu na fenotyp organizmu. Są specyficznym typem mutacji neutralnej.
Czy mutacje komórek wpływają na fenotyp?
Jedyne mutacje, które mają znaczenie dla ewolucji na dużą skalę, to te, które można przekazać potomstwu. Występują one w komórkach rozrodczych, takich jak jaja i plemniki, i nazywane są mutacjami linii zarodkowej. Brak zmian w fenotypie Niektóre mutacje nie mają zauważalnego wpływu na fenotyp organizmu.
