A zmiana genetyczna, w której podstawienie pojedynczej pary zasad zmienia kod genetyczny w sposób, który wytwarza aminokwas, który różni się od zwykłego aminokwasu w tej pozycji. Niektóre warianty zmiany sensu (lub mutacje) zmienią funkcję białka. Nazywany również wariantem missense.
Kiedy występuje mutacja zmiany sensu?
Występuje mutacja zmiany sensu gdy występuje błąd w kodzie DNA i jedna z par zasad DNA zostaje zmieniona, na przykład A jest zamieniane na C. Ta pojedyncza zmiana oznacza, że DNA koduje teraz inny aminokwas, znany jako substytucja.
Jaki jest przykład mutacji zmiany sensu?
Na przykład w sierpowatokrwinkowa, 20. nukleotyd genu łańcucha beta hemoglobiny na chromosomie 11 jest zmieniony z kodonu GAG na GTG, tak że po translacji szósty aminokwas jest teraz waliną zamiast kwasu glutaminowego. Porównaj: nonsensowna mutacja.
Która z poniższych chorób jest spowodowana mutacją zmiany sensu?
Mutacje missense mogą spowodować, że powstałe białko stanie się niefunkcjonalne, a takie mutacje są odpowiedzialne za choroby u ludzi, takie jak bulosa naskórka, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i ALS za pośrednictwem SOD1.
Czy mutacja zmiany sensu jest szkodliwa?
A mutacja missense może być śmiertelna lub może spowodować poważną chorobę Mendla; alternatywnie może być łagodnie szkodliwy, skutecznie neutralny lub korzystny.