Regulacja beta-kateniny zapobiega zbyt częstemu włączaniu genów stymulujących podział komórek i zapobiega przerostowi komórek. Ludzki gen APC znajduje się na długim (q) ramieniu chromosomu 5 w prążku q22. 2 (5q22.
Gdzie zlokalizowana jest polipowatość gruczolakowata coli?
Gen polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (APC) jest kluczowym genem supresorowym nowotworu. Mutacje w genie wykryto nie tylko w większości nowotworów okrężnicy, ale także w niektórych innych nowotworach, takich jak nowotwory wątroby.
Jaki gen powoduje polipowatość gruczolakowatą jelita grubego?
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest spowodowana dziedziczną, inaktywującą mutacją w genie APC. W rodzinach z klasycznymi i atenuowanymi typami rodzinnej polipowatości gruczolakowatej zidentyfikowano ponad 800 mutacji w genie APC.
Jak działa gen APC?
Gen APC zapewnia instrukcje tworzenia białka APC, które odgrywa kluczową rolę w kilku procesach komórkowych. Białko APC działa jak supresor nowotworu, co oznacza, że powstrzymuje komórki przed zbyt szybkim lub niekontrolowanym wzrostem i podziałem.
Jaka jest funkcja produktu genu APC polipowatości gruczolakowatej coli?
Gen polipowatości gruczolakowatej jelita grubego (Apc) jest zmutowany w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej i sporadycznych guzach jelita grubego. Produkt genu Apc (APC), zasadniczo białko cytoplazmatyczne, blokuje progresję cyklu komórkowego i odgrywa kluczową rolę w rozwoju.
