Logo pl.boatexistence.com

Co to jest niedobór kinazy pirogronianowej?

Spisu treści:

Co to jest niedobór kinazy pirogronianowej?
Co to jest niedobór kinazy pirogronianowej?

Wideo: Co to jest niedobór kinazy pirogronianowej?

Wideo: Co to jest niedobór kinazy pirogronianowej?
Wideo: Pyruvate Kinase Deficiency | Hemolytic Anemia 2024, Może
Anonim

Niedobór kinazy pirogronianowej (PK) jest dziedzicznym (autosomalnym recesywnym) zaburzeniem enzymu erytrocytów (RBC), który powoduje przewlekłą hemolizę Jest to drugi najczęstszy defekt enzymu RBC, ale jest najczęstszą przyczyną przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej spowodowanej niedoborem enzymu RBC.

Co się dzieje w przypadku niedoboru kinazy pirogronianowej?

Enzym kinazy pirogronianowej rozkłada związek chemiczny zwany trifosforanem adenozyny (ATP). Ponieważ ten enzym ma niedobór, brakuje ATP. Prowadzi to do odwodnienia czerwonych krwinek i nieprawidłowych kształtów czerwonych krwinek Zmienione czerwone krwinki mają skróconą żywotność, prowadząc do anemii hemolitycznej.

Jakie są objawy niedoboru kinazy pirogronianowej?

Oznaki i objawy niedoboru kinazy pirogronianowej mogą się znacznie różnić w zależności od osoby, ale zwykle obejmują rozpad czerwonych krwinek, co skutkuje anemią hemolityczną, żółknięciem białek oczu (żółtaczka), zmęczenie, letarg, nawracające kamienie żółciowe, żółtaczka i blada skóra (bladość).

Czy istnieje lekarstwo na niedobór kinazy pirogronianowej?

Allogeniczny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) może wyleczyć niedobór PK. Jest to realizowane u ograniczonej liczby osób, zwłaszcza osób wymagających chronicznej transfuzji krwi.

Co to jest kinaza pirogronianowa?

Kinaza pirogronianowa jest enzymem, który katalizuje konwersję fosfoenolopirogronianu i ADP do pirogronianu i ATP w glikolizie i odgrywa rolę w regulacji metabolizmu komórkowego. Istnieją cztery izoformy kinazy pirogronianowej ssaków o unikalnych wzorcach ekspresji tkankowej i właściwościach regulacyjnych.

Zalecana: