Dzięki ostatnim postępom w technologii DNA możliwa jest obecnie przedobjawowa diagnoza kilku zaburzeń genetycznych. Technologia ta może określić, czy zagrożona osoba ma znacznie zwiększone ryzyko odziedziczenia genu określonego zaburzenia na wiele lat przed wystąpieniem objawów.
Co to są testy predykcyjne i przedobjawowe?
Przedobjawowe testy na chorobę Huntingtona, znane również jako testy prognostyczne, są nieco bardziej skomplikowane niż testy diagnostyczne. Testy przedobjawowe mają miejsce kiedy ludzie, którzy wiedzą, że mogą być narażeni na HD, ale nie mają objawów, szukają badań, aby dowiedzieć się, czy zachorują na HD w swoim życiu
Co to są predykcyjne testy genetyczne i czym różnią się od diagnostycznych testów genetycznych?
Testy predykcyjne a testy diagnostyczne: Testy predykcyjne służą do wyszukiwania mutacji genetycznych powiązanych z chorobą, zanim pojawią się objawy. Testy diagnostyczne służą do sprawdzenia, czy masz stan związany z objawami, które już masz.
Co to są testy genetyczne predyspozycji?
Testy predyspozycji (tj. badania genetyczne, które dostarczają informacji o podatności danej osoby na chorobę) są teraz dostępne dla kilku dziedzicznych form raka.
Czy choroba Huntingtona dominuje autosomalnie?
Choroba Huntingtona jest spowodowana dziedzicznym defektem jednego genu. Choroba Huntingtona jest autosomalnym dominującym zaburzeniem, co oznacza, że dana osoba potrzebuje tylko jednej kopii wadliwego genu, aby rozwinąć się zaburzenie.