Logo pl.boatexistence.com

Skąd się bierze neurofibromatoza?

Spisu treści:

Skąd się bierze neurofibromatoza?
Skąd się bierze neurofibromatoza?

Wideo: Skąd się bierze neurofibromatoza?

Wideo: Skąd się bierze neurofibromatoza?
Wideo: Mother spreads awareness about rare genetic disorder neurofibromatosis 2024, Lipiec
Anonim

Neurofibromatoza jest spowodowana defektami genetycznymi (mutacjami), które są przekazywane przez rodzica lub pojawiają się samoistnie w momencie poczęcia. Konkretne zaangażowane geny zależą od rodzaju nerwiakowłókniakowatości: NF1. Gen NF1 znajduje się na chromosomie 17.

Jak neurofibromatoza jest przekazywana genetycznie?

Neurofibromatoza typu 1 jest uważana za mającą autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Osoby z tym schorzeniem rodzą się z jedną zmutowaną kopią genu NF1 w każdej komórce. W około połowie przypadków zmieniony gen jest dziedziczony od chorego rodzica.

Jak powstaje neurofibromatoza?

NF1 jest spowodowany mutacjami w genie kontrolującym produkcję białka zwanego neurofibrominą (neurofibromina 1). Uważa się, że ten gen działa jako supresor nowotworu. U około 50% osób z NF1 zaburzenie wynika z mutacji genów, które występują z nieznanych przyczyn (mutacja spontaniczna).

Gdzie rosną nerwiakowłókniaki?

Nerwiakowłókniaki mogą rosnąć na nerwach skóry (nerwiakowłókniak skóry), pod skórą (podskórnie) lub głębiej w ciele, w tym w jamie brzusznej, klatce piersiowej i kręgosłupie. Nerwiakowłókniaki mogą rosnąć sporadycznie. Sporadyczne nerwiakowłókniaki zwykle rosną na skórze.

Jaka jest historia neurofibromatozy?

Nerwiaki NF1 zostały po raz pierwszy szczegółowo opisane przez Smitha w 1849 r., ale przypisuje się je odkryciu Frederickowi von Recklinghausen i ukuł nazwę tego zaburzenia w 1882 r. Badania nad NF1 znacznie wzrosły w latach 1909-1990, z powodu błędnej diagnozy Człowieka Słonia, Josepha Merricka.

Zalecana: