Neurofibromatoza 1. Nerwiakowłókniakowatość 1 (NF1) jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie. Objawy są często zauważalne po urodzeniu lub wkrótce potem i prawie zawsze w wieku 10 lat. Objawy są często łagodne do umiarkowanych, ale mogą mieć różne nasilenie.
Czy neurofibromatoza może pojawić się w późniejszym życiu?
Mogą być obecne przy urodzeniu lub mogą nie być zauważalne przez wiele lat. Chociaż niektóre nerwiakowłókniaki skóry pojawiają się w dzieciństwie, większość z nich zaczyna pojawiać się w okresie dojrzewania lub po nim.
Jaka jest różnica między NF1 a NF 2?
NF2 jest spowodowany mutacją na chromosomie 22 i zawiera białko zwane merliną, które uważa się za zaangażowane w kształt i strukturę komórki. NF1 jest spowodowany mutacją na chromosomie 17 i obejmuje białko zwane neurofibrominą, które jest związane ze wzrostem i podziałem komórek.
Czy można wykryć nerwiakowłókniakowatość przed pojawieniem się objawów?
NF1 może być zdiagnozowany przed lub po urodzeniu za pomocą testów genetycznych (DNA). Lekarz zazwyczaj sugeruje wykonanie testów genetycznych w kierunku NF1, jeśli: wiadomo, że rodzic lub rodzeństwo nienarodzonego dziecka ma NF1.
Czy neurofibromatoza jest niepełnosprawnością?
Chociaż neurofibromatoza jest poważnym schorzeniem, Social Security Administration (SSA) nie wymienia tego schorzenia jako niepełnosprawności. Ale objawy towarzyszące schorzeniu można przejrzeć pod kątem korzyści.