Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) może współistnieć z zaburzeniami autoimmunologicznymi, co komplikuje diagnozę rzadkiej choroby krzepnięcia krwi, jak pokazuje opis przypadku. Odkrycia podkreślają potrzebę testów genetycznych w celu diagnozowania aHUS w złożonych przypadkach, twierdzą naukowcy.
Jak długo możesz mieszkać z aHUS?
Pacjenci z aHUS i ESRD są na ogół kierowani do dializy przez całe życie, która daje 5-letni wskaźnik przeżycia wynoszący 34–38%, a zakażenia stanowią 14% zgonów. Pacjenci ci pozostają również narażeni na ciągłe ryzyko nienerkowych powikłań ogólnoustrojowych choroby.
Jak rzadki jest atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy?
Częstość występowania atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego szacuje się na 1 na 500 000 osób rocznie w Stanach Zjednoczonych. Forma nietypowa jest prawdopodobnie około 10 razy mniej powszechna niż forma typowa.
Czy aHUS jest poważny?
Powikłania aHUS są poważne. aHUS powoduje, że w organizmie powstaje zbyt wiele skrzepów krwi, co powoduje, że krew przepływa zbyt wolno do ważnych narządów.
Czy aHUS może przejść do remisji?
U wielu pacjentów z aHUS następuje nawrót choroby w nerkach natywnych lub przeszczepionych, co prowadzi do niewydolności nerek. Wprowadzenie ekulizumabu zmieniło rokowanie w przypadku aHUS poprzez indukowanie remisji hematologicznej, poprawę lub stabilizację funkcji nerek oraz zapobieganie niewydolności przeszczepu.