Dysplazja kampomeliczna zwykle wynika z nowej zmiany genetycznej (wariant DNA) w genie SOX9 lub w jego pobliżu. Diagnoza opiera się na wynikach badań fizycznych i prześwietlenia (radiografii) i może być potwierdzona badaniami genetycznymi.
Czy dysplazja kampomeliczna jest śmiertelna?
Dysplazja kampomeliczna to rzadka forma dysplazji zgiętych kości szkieletowych, która dotyka około 1 na 40 000-200 000 osób. Jest to skomplikowane ze względu na problemy z oddychaniem i dlatego historycznie uważano ją za śmiertelną chorobę, a większość osób nie przeżyła dzieciństwa.
Co powoduje dysplazję kampomeliczną u niemowląt?
Większość przypadków dysplazji kampomelicznej jest spowodowana mutacjami w obrębie genu SOX9. Mutacje te uniemożliwiają produkcję białka SOX9 lub powodują upośledzenie funkcji białka.
Co to jest dysplazja kampomeliczna?
Zespół Campomelic to rzadka postać dysplazji szkieletowej charakteryzująca się wygięciem i kanciastym kształtem długich kości nóg Może występować jedenaście zestawów żeber zamiast typowych dwunastu. Miednica i łopatka mogą być słabo rozwinięte. Czaszka może być duża, długa i wąska.
Co powoduje dysplazję Bumeranga?
Mutacje w genie FLNB powodują dysplazję bumerangu. Gen FLNB dostarcza instrukcji tworzenia białka zwanego filaminą B. Białko to pomaga budować sieć włókien białkowych (cytoszkieletu), która nadaje strukturę komórkom i pozwala im zmieniać kształt i poruszać się.